為進一步規(guī)范我市新生兒疾病篩查工作,，優(yōu)化服務流程,，宜昌市新生兒疾病篩查中心于3-4月對全市39家助產(chǎn)服務機構進行了新生兒疾病篩查2.0系統(tǒng)全面升級，并同時進行了新篩工作培訓和督導,。
在本次系統(tǒng)升級完成后,，將實現(xiàn)新生兒家屬自助式掃碼選擇篩查項目，家屬錄入新生兒基本信息,，確保新生兒有效信息的準確性,。新篩2.0系統(tǒng)實現(xiàn)全程智能化操作，將血片和新生兒信息通過掃碼綁定,，確保信息的一致性,，準確性，有效避免人工操作產(chǎn)生的誤差,，更大程度減輕了醫(yī)務人員工作量,。
經(jīng)過升級的新篩2.0系統(tǒng)，新增了新篩五病和新生兒遺傳代謝性疾病串聯(lián)質(zhì)譜相關疾病介紹和檢測目的等科普知識,，將為我市廣大新生兒及家屬提供更便捷和優(yōu)質(zhì)的新生兒疾病篩查服務,。
[新生兒疾病篩查介紹]
為什么要進行新生兒疾病篩查?
某些先天性遺傳代謝病患兒在出生的頭幾個月里往往與正常嬰兒一樣,沒有任何特異的癥狀,醫(yī)生難以診斷。而這些疾病如果不及時治療,就會發(fā)生不可逆的大腦和/或其他臟器損傷,，導致智力發(fā)育明顯落后或其他殘疾;若能在出生后早期明確診斷,并給予有效的治療,極大多數(shù)患兒的智力以及體格發(fā)育能達到同齡兒的正常水平,。新生兒疾病篩查就是采集新生嬰兒的血液進行實驗室檢測,早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，為盡早治療,防止兒童殘障爭取寶貴的時間,。
篩查病種有哪些?
我省的常規(guī)新生兒五病篩查病種目前為先天性甲狀腺功能低下癥(CH),、 苯丙酮尿癥(PKU)、 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH),、葡萄糖- 6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD)以及地中海貧血,。
自選項目：新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查。包括氨基酸代謝異常、有機酸代謝異常和脂肪酸氧化缺陷等方面遺傳代謝性疾病共計48種,。
篩查如何進行?
宜昌市各級醫(yī)療助產(chǎn)機構在嬰兒出生滿72小時,并喂足6次奶后,在其足跟側緣采集4個血斑，待干燥后集中送至宜昌市新生兒疾病篩查中心進行檢測,。如檢測結果發(fā)現(xiàn)可疑陽性病例,新篩中心將會及時與家長聯(lián)系復查事宜,，一旦疾病得到確診,就根據(jù)情況進行相應治療。
PS：請家長在新生兒采足底血后一個月內(nèi)關注手機復查短信和新篩中心通知電話（6475239）,，有任何疑問請致電咨詢,。
治療早晚將決定疾病預后
治療越早,預后越好。先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥在出生1個月內(nèi)得到有效治療,其智能發(fā)育很少受到影響,，在1歲后開始治療,其智商往往在60以下,處于重度或極重度智力損害狀態(tài),。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥早期診斷可避免急性溶血性貧血。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥早期治療可明顯降低生長遲緩和臟器損傷的發(fā)生率,。地中海貧血類型的早期診斷可提早監(jiān)測,防止因為重度貧血而產(chǎn)生生命危險,。
（保健部 劉艷供稿）