為加強(qiáng)和規(guī)范出生缺陷防治人才培訓(xùn)，全面推進(jìn)出生缺陷防治人才隊(duì)伍建設(shè),，提升出生缺陷防治能力和水平,，國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司于2018年在山西、遼寧,、浙江,、福建、山東,、河南,、湖北、湖南,、廣西,、四川、貴州,、甘肅12個(gè)?。▍^(qū)）啟動(dòng)實(shí)施全國(guó)出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目,。近期，經(jīng)婦幼司核準(zhǔn),，宜昌市婦幼保健院成為第一批培訓(xùn)協(xié)同單位,。
此次培訓(xùn)項(xiàng)目旨在加強(qiáng)公共衛(wèi)生與臨床醫(yī)學(xué)復(fù)合型專(zhuān)業(yè)人才的培養(yǎng)，對(duì)專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行系統(tǒng)化,、規(guī)范化的培訓(xùn),；完善出生缺陷防治培訓(xùn)制度，開(kāi)發(fā)使用統(tǒng)一的培訓(xùn)大綱,、教材,、題庫(kù)及考核方案，探索建立規(guī)范,、有序,、高效的出生缺陷防治人才培訓(xùn)模式；建立出生缺陷防治培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò),，遴選認(rèn)定出生缺陷防治培訓(xùn)基地和培訓(xùn)協(xié)同單位,，構(gòu)建由省級(jí)出生缺陷防治培訓(xùn)基地牽頭，培訓(xùn)協(xié)同單位參與的布局合理,、滿足需求的出生缺陷防治人才培訓(xùn)網(wǎng)絡(luò),。
上世紀(jì)90年代初，我院在全省率先開(kāi)展了先天愚型篩查,、先天性神經(jīng)管畸形等產(chǎn)前診斷項(xiàng)目工作,，在全市率先主持開(kāi)展了羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查產(chǎn)前診斷技術(shù)、唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查等遺傳優(yōu)生系列檢測(cè),。2005年我院在宜昌市率先獲得首批湖北省產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)資質(zhì),；2006年在宜昌市率先獲得首批湖北省臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)合格實(shí)驗(yàn)室；2016年我院在湖北省市級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)中率先啟動(dòng)并成立了高通量測(cè)序無(wú)創(chuàng)基因聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室及串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝實(shí)驗(yàn)室,。目前,，我院擁有一大批從事出生缺陷診斷和治療的專(zhuān)家、技術(shù)骨干,，有雄厚的技術(shù)實(shí)力,；有成熟規(guī)范的質(zhì)量控制體系；有科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑\療常規(guī)和操作常規(guī),；可以開(kāi)展遺傳咨詢,、血清學(xué)產(chǎn)前篩查、B超產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,、細(xì)胞遺傳、分子遺傳等服務(wù)項(xiàng)目,。近五年來(lái),，共開(kāi)展遺傳咨詢,、外周血及羊水染色體檢查2萬(wàn)余例，確診各種遺傳性疾病,、先天性疾病1000多例,；每年開(kāi)展新生兒疾病篩查3萬(wàn)余例，通過(guò)篩查確診新生兒苯丙酮尿癥,、先天性甲低,、新生兒G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,、地中海貧血100多例,，并對(duì)確診患兒進(jìn)行治療和追蹤隨訪。為降低全市出生缺陷做出了積極的貢獻(xiàn),。