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什么是地中海貧血？
每年的5月8日是由國(guó)際地中海貧血聯(lián)合會(huì)確定的“世界地中海貧血日”。今年是全球第30個(gè)世界地貧日,。
地中海貧血因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血,，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，簡(jiǎn)稱“地貧”,。
據(jù)中國(guó)地貧藍(lán)皮書報(bào)告,，主要集中在我國(guó)長(zhǎng)江以南的福建、江西,、湖南,、廣東、廣西,、海南,、四川、重慶,、貴州,、云南等地區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見,。
目前我國(guó)“地貧”基因攜帶者約3000萬人,，其中重型和中間型地貧患者約30萬人，且以每年約10%的速度遞增,。
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地中海貧血分型,？
地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。
根據(jù)臨床癥狀可分為：
靜止型,、輕型：地貧基因攜帶者無需特殊治療,。
中間型：個(gè)體差異較大，貧血程度不一,，多表現(xiàn)為中度貧血,、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大,、可有黃疸及不同程度骨骼改變,。重者需要定期輸血和排鐵治療。
重型：重型α地貧胎兒重度貧血,、全身水腫、肝脾腫大,，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡,；重型β地貧通常在出生后3-6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀,，多為重度貧血、面色蒼白等癥狀及具有典型的地貧特殊面容,。如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療,，多在未成年前死亡。
造血干細(xì)胞移植是根治重型地貧的首選方法,。
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夫婦是基因攜帶者,，能生健康寶寶嗎?
一個(gè)人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親,，另一組遺傳自母親,。假如父母攜帶這種異常基因,，后代就有可能遺傳這種異?；颍簿陀锌赡芑忌系刎?。
地貧的發(fā)病與性別無關(guān),，男女患病幾率相同。
地貧難治但可防,，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生,。
通過婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生檢查進(jìn)行地貧篩查，檢出攜帶同類型地貧基因,、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦,，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷。如果確定為重型地貧兒,，建議在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上終止妊娠,，避免重型地貧兒出生。
地貧是基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性血液病,，只會(huì)遺傳,，不會(huì)傳染。
夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者,，目前可以通過產(chǎn)前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶,。
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如何預(yù)防地貧？
采取三級(jí)預(yù)防策略
一級(jí)預(yù)防是通過婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生檢查,，盡早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生,；
二級(jí)預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；
三級(jí)預(yù)防是開展新生兒疾病篩查,，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治,。
