2018年8月國家衛(wèi)計(jì)委啟動了全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，作為產(chǎn)前診斷領(lǐng)域在區(qū)域內(nèi)具明顯學(xué)科優(yōu)勢的宜昌市婦幼保健院，榮幸成為本區(qū)域內(nèi)全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目培訓(xùn)協(xié)作單位,。
作為宜昌市首家獲得湖北省產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院,，除普通唐氏篩查外，無創(chuàng)胎兒DNA技術(shù)和羊水穿刺胎兒染色體檢查技術(shù)在宜昌市一直處于領(lǐng)先地位，是為數(shù)不多可以獨(dú)立開展這兩個項(xiàng)目的醫(yī)療機(jī)構(gòu),。
羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的確診檢查項(xiàng)目，是普通唐氏篩查和無創(chuàng)胎兒DNA技術(shù)無法替代的,。如果唐氏篩查或無創(chuàng)胎兒DNA檢查結(jié)果提示高風(fēng)險,，則必須行羊水穿刺檢查來進(jìn)行確診。
羊水穿刺可以檢查出什么,？
羊水穿刺并不是萬能的,，它主要用于檢查胎兒有沒有染色體異常，包括染色體數(shù)目的異常和結(jié)構(gòu)的異常（比如缺失和倒位）,，配合先進(jìn)的CMA和FISH技術(shù)還可以檢查胎兒一部分基因片段的異常,。對于與胎兒染色體和遺傳物質(zhì)無關(guān)的胎兒先天性疾病和異常是無法診斷的,。
哪些孕媽媽需要“抽羊水”,？
1、高齡孕婦,，一般是指在35歲以后妊娠的婦女,。
2、孕期唐氏綜合征篩查為高風(fēng)險的孕婦
3,、孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦
4,、曾生育過染色體異常患兒史的孕婦
5,、夫婦之一是染色體平衡易位攜帶者或倒位者的孕婦
6．孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者
7．夫婦雙方為某種單基因病患者,，或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦
8．有不良生育史的孕婦，如習(xí)慣性流產(chǎn),、死胎,、死產(chǎn)，特別是生育過畸形胎兒的孕婦,。
9,、臨床體征提示有羊水過多或羊水過少的孕婦。
羊水穿刺一般在孕18-24周進(jìn)行,，需要做羊水穿刺行胎兒染色體檢查的孕媽媽請?jiān)谖以哼z傳優(yōu)生門診就診,，一般需提前1-2周預(yù)約評估。羊水穿刺手術(shù)當(dāng)天不用空腹,，手術(shù)時間為每周二下午,。術(shù)后20天左右會有專人電話通知孕婦及家屬來院領(lǐng)取檢查報告單。